近年来，随着医疗信息化发展，医疗领域进入大数据时代，专病数据库的建设与应用逐渐成为提高临床诊疗水平、推动临床科研发展的重要途径。本文梳理专病数据库建设实践相关文献，归纳、总结专病数据库建设的关键环节和相关技术，以及专病数据库的主要应用，并就国内专病数据库的未来发展提出建议，供医疗机构今后建设专病数据库时参考。

医学的实践性、疾病的个体性导致误诊率居高不下，而基于人工智能和医学大数据的临床决策支持系统（clinical decision support system, CDSS）能在疾病诊断时为医生提供决策支持，成为解决此类问题的一个重要手段，且现已取得一定的成效。不过，尽管CDSS在提高医疗决策的准确性和效率方面具有潜在优势，但其在实施过程中也存在一系列的问题，这些问题可能影响CDSS的可靠性、可用性和安全性。本文对诊断类CDSS的应用现状、面临的挑战和未来发展趋势进行总结分析，以期对我国CDSS向智能化和知识化方向发展提供参考。

目的：以儿童过敏性疾病临床诊疗数据为基础建立专病数据库，为开展多学科诊疗提供数据支撑，更大程度地发挥信息技术在推动临床诊疗水平提升、医学科研进步等方面的作用。方法：基于2013年1月—2018年7月在上海市儿童医院就诊的过敏性疾病患儿临床诊疗数据，通过提取—转化—加载技术，统一清洗后存储为临床业务数据。将原业务系统中的结构化指标进行映射和归一化处理，人工标注非结构化内容，并利用自然语言处理技术进行后续结构化数据处理，最终建立数据模型，构建儿童过敏性疾病专病数据库。结果与结论：该专病数据库包含16个条目、60个字段共6个主题数据模块，完成了对333 029例过敏性疾病患儿临床诊疗数据的采集和标准化，可为后续以数据库为基础的专科管理和辅助决策提供支撑，实现海量临床数据的存储、挖掘和分析。